Ehlers–Danlos Syndromes

Les syndromes Ehlers – Danlos (EDS) sont dus à une mutation de l'un de plus d'une douzaine de gènes différents. Le gène spécifique affecté détermine l'EDS spécifique. Certains cas résultent d'une nouvelle mutation survenue au début du développement, tandis que d'autres sont hérités de manière autosomique dominante ou récessive. Cela entraîne des défauts dans la structure ou le traitement du collagène. Le diagnostic peut être confirmé par des tests génétiques ou une biopsie de la peau. Une hypochondrie, une dépression ou un syndrome de fatigue chronique peuvent être mal diagnostiqués.

Les EDS touchent environ une personne sur 5 000 dans le monde. Le pronostic dépend du trouble spécifique. L'excès de mobilité a été décrit pour la première fois par Hippocrate en 400 av. Les syndromes portent les noms de deux médecins, Edvard Ehlers du Danemark et Henri-Alexandre Danlos de France, qui les ont décrits au tournant du XXe siècle.

Les syndromes d'Ehlers – Danlos constituent un groupe d'affections génétiques du tissu conjonctif. Les symptômes peuvent inclure des articulations desserrées, une peau extensible et une formation de cicatrice anormale. Ceux-ci peuvent être remarqués à la naissance ou dans la petite enfance. Les complications peuvent inclure une dissection aortique, des luxations articulaires, une scoliose, une douleur chronique ou une arthrose précoce.

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